I primi “Trisome games” a Firenze, una delle città dove i Down stanno sparendo

Dunque a luglio si terranno a Firenze i primi “Trisome games”, il più grande evento sportivo mondiale dedicato ad atleti portatori di sindrome di Down. Né si deve dimenticare che già si svolgono i Mondiali per atleti con disabilità intellettive o relazionali, nell’ultima edizione dei quali (dicembre 2015) l’Italia ha conquistato il maggior numero di medaglie d’oro e Nicole Orlando, di 22 anni, una ragazza Down italiana, ha vinto 4 ori e un argento in gare di atletica leggera. Tutto bello, edificante quasi. Non fosse che i Down stanno sparendo, con la tranquilla coscienza di tutti; e che la designazione di Firenze appare abbastanza sorprendente, considerando che i servizi sanitari della Toscana appaiono efficienti come pochi altri al mondo quanto a capacità di evitare, con la diagnosi prenatale e le interruzioni volontarie di gravidanza, le nascite di bambini Down.

Esagero, forse, con Firenze e la Toscana? Atteniamoci strettamente agli ultimi dati da poco pubblicati dalla stessa regione nel registro dei difetti congeniti: quelli  relativi al 2013 (non si giudichi lenta la Toscana, il registro europeo Eurocat, che riunisce più di 30 registri di varie regioni europee, sta ancora al 2012).  Eccoli: nati con sindrome di Down 15, IVG di feti con sindrome di Down diagnosticati in fase prenatale 67, per un totale di 82 casi Down. Dei 15 nati non conosciamo malauguratamente il numero di quelli che erano portatori di sindrome di Down riconosciuta in  fase prenatale. Ma sappiamo che nell’insieme dei casi cromosomici (20 nati + 109 IVG, per un totale di 129) quelli che sono stati partoriti pur essendo stati diagnosticati in fase prenatale sono appena 5. Un  semplice calcolo proporzionale ci dice dunque che assai probabilmente dei 15 nati con sindrome di Down non più di 3 erano stati diagnosticati preventivamente. Una statistica più affinata è dunque questa: casi Down 82, di cui 70 diagnosticati in fase prenatale (67 IVG + 3 nati) e 12 diagnosticati dopo la nascita. Se intendiamo avere una stima del grado di accettazione di un concepito Down di cui si conosca il difetto non ci resta che rapportare i 3 nati vivi Down diagnosticati in fase prenatale al totale dei  70 diagnosticati Down in questa stessa fase: abbiamo così un risultato di poco superiore al 4 per cento, ovvero 4 nascite di bambini Down ogni 100 feti Down diagnosticati in fase prenatale.

[**Video_box_2**]Nessuna esagerazione, dunque: la Toscana (e Firenze) rappresenta uno dei vertici mondiali della sparizione dei bambini Down. Se i dati nazionali riproducessero alla perfezione quelli toscani avremmo: 1.076 casi Down annui, dei quali 835 IVG e 241 nati con questa sindrome, dei quali ultimi meno di 50 diagnosticati preventivamente e dunque davvero accettati, voluti. Probabile che il livello di IVG sia più basso e quello di accettazione dei casi Down più alto dei valori toscani. La Toscana è infatti una regione con un livello molto alto di casi con difetti cromosomici diagnosticati in fase prenatale (quasi l’86 per cento) e tutte le analisi dimostrano che dove c’è maggiore individuazione c’è altresì un livello di ricorso all’IVG più alto in misura più che proporzionale. E tuttavia appare assai realistico stimare in non più di 300-350 i nati Down annui in Italia: meno del 40 per cento, forse un terzo, di quelli che nascevano ancora agli inizi degli anni Ottanta, quando si stavano mettendo a punto per la loro applicazione nelle donne in gravidanza test come l’amniocentesi e la villocentesi. E va ancora di lusso ai Down, intendiamoci, perché la grande maggioranza di essi è frutto di diagnosi non fatte e, molto in subordine, di errori degli esami. Quando si troveranno metodologie capaci di individuare il difetto in fase prenatale senza provocare aborti spontanei (attualmente un aborto ogni 150-200 esami diagnostici prenatali) gli esami verranno estesi anche alle donne di età a basso e bassissimo rischio di concepimenti Down, cosicché i Down che oggi già corrono e gareggiano, hanno una vita media salita a 60 anni, vivono vite sempre più normali e piene di promesse per il futuro, non ci saranno praticamente più.

E allora addio ai “Trisome games”. Che si celebreranno quest’anno per la prima volta. A Firenze, una delle capitali europee della sparizione dei Down. Formidabile.