Catalogate 7,4 milioni di varianti genetiche, maxi database su Nature

Milano (AdnKronos Salute) - Uno studio pubblicato questa settimana su 'Nature' segna una nuova pietra miliare della moderna ricerca genetica, promettendo di far luce sul vero legame fra difetti del Dna e malattie, sgombrando il campo da false associazioni.

Un'approfondita analisi condotta sequenziando il genoma di oltre 60.700 persone di origine diversa - dall'europea all'africana, all'asiatica e alla latina - ha permesso di fornire il catalogo più completo mai realizzato ad oggi sulle possibili variazioni che interessano gli esoni, le porzioni codificanti del Dna, ossia le regioni che regolano la produzione delle proteine. Nell'ambito dell'Exome Aggregation Consortium (Exac), Daniel MacArthur e colleghi hanno identificato nel codice della vita umano circa 7,4 milioni di varianti genetiche. La mappa è dotata di una risoluzione "senza precedenti", spiegano gli autori convinti che il maxi database 'Exac' potrà favorire l'individuazione di mutazioni genetiche clinicamente rilevanti come possibile causa di malattie, aiutando la ricerca e lo sviluppo di cure innovative.

"Precedenti lavori hanno cercato di catalogare le possibili varianti genetiche presenti negli esomi", ricordano gli scienziati, ma in questo filone "Exac è l'iniziativa più grande e completa". Per il genetista Jay Shendure, che firma un editoriale di accompagnamento allo studio, si tratta di "un risultato tecnico e politico" che rimette in discussione quanto emerso da numerose ricerche sulla genetica di varie patologie comuni.

La mega banca dati, liberamente accessibile alla comunità scientifica internazionale, ha già cominciato a rivelarsi utile come strumento per verificare il ruolo patologico delle cosiddette varianti genetiche mendeliane (relative a un singolo gene), alcune delle quali troppo diffuse nella popolazione per potersi sempre tradurre in malattia. I ricercatori hanno esaminato 192 mutazioni di questo tipo riferite in lavori precedenti, scoprendo che solo per 9 esistono dati sufficienti a supportare l'effettiva associazione con una patologia.

Exac è protagonista di altri 2 articoli separati, pubblicati uno su 'Nature Genetics' e uno su 'Genetics in Medicine'. In quest'ultimo il team di Roddy Walsh si è concentrato in particolare sulla cardiomiopatia, uno dei disturbi mendeliani più gravi e comuni. Le osservazioni dell'équipe indicano che molti geni e varianti genetiche precedentemente correlati a questa malattia del muscolo cardiaco in realtà non lo sono, confermando che Exac potrà aiutare a far luce sui reali legami fra Dna e patologie.