Anche in Africa i Neanderthal hanno lasciato traccia genetica di antichi incroci

Fino a molto recentemente, si è ritenuto che l’unico incontro fra esseri umani moderni – Sapiens come noi – e i Neanderthal fosse avvenuto a partire da circa 75.000 anni fa in Eurasia, dando luogo a quegli incroci di cui gli asiatici e gli europei moderni portano ancora traccia nei loro genomi.

Tuttavia, sorprendentemente, fino ad oggi non si sono trovate tracce evidenti del flusso genetico inverso – da Sapiens verso i Neanderthal – che ovviamente dovrebbe corrispondere agli incroci suddetti.

Uno studio appena pubblicato sulla rivista Current Biology cambia completamente, e da molti punti di vista, le carte in tavola: si è scoperto che, al tempo della migrazione di 75.000 anni fa di Sapiens e del loro incontro con i Neanderthal, questi ultimi portavano già tracce genetiche dell’incrocio con un’antichissima popolazione Sapiens, nel frattempo scomparsa, migrata in Eurasia oltre 250.000 anni fa. Nel corso del tempo, questi esseri umani moderni scomparvero, mentre i Neanderthal sopravvissero ancora a lungo, prima di incontrare nuovamente altri Sapiens e sparire definitivamente intorno a 40.000 anni fa.

Il punto di partenza dei ricercatori, come sempre nella ricerca, è stata una buona domanda, un mistero apparente nei dati che avevano a disposizione. Uno studio recente aveva sorprendentemente documentato come diverse popolazioni subsahariane portavano nel loro genoma frammenti di Dna simili a quello dei Neanderthal. Lo studio in questione non aveva potuto determinare come questo Dna simile a quello dei Neanderthal fosse arrivato a quelle popolazioni, se per esempio avesse avuto origine da Sapiens che si spostarono dall'Africa, si incrociarono con i Neanderthal in Eurasia e poi tornarono, o se fosse il risultato di un incontro precedente tra Neanderthal ed esseri umani moderni. Poiché inoltre lo studio si basava su un numero limitato di genomi, non era chiaro nemmeno quanto il Dna simile a quello dei Neanderthal fosse diffuso tra le popolazioni subsahariane.

A partire da questi dati, i ricercatori hanno voluto innanzitutto determinare se la presenza di Dna Neanderthal nelle popolazioni subsahariane fosse eccezionale o invece una caratteristica frequente e quale fosse la sua origine. Allo scopo, essi hanno utilizzato un insieme diversificato di genomi di 180 individui appartenenti a 12 diverse popolazioni in Camerun, Botswana, Tanzania ed Etiopia. Per ogni genoma, i ricercatori hanno identificato regioni di Dna simili a quello dei Neanderthal; tutte le popolazioni subsahariane esaminate, cioè, contengono Dna simile a quello dei Neanderthal. I genomi moderni sono stati poi confrontati con il genoma di un particolare Neanderthal vissuto circa 120.000 anni fa, usando un nuovo metodo statistico che ha permesso di determinare se il Dna conservato fra esseri umani moderni e Neanderthal sia stato trasmesso dai primi ai secondi o viceversa.

Nella maggior parte dei casi, la similitudine fra Dna moderno subsahariano e Dna Neanderthal si spiega con un’origine in un'antica linea di esseri umani moderni che ha trasmesso il suo Dna ai Neanderthal, dopo aver abbandonato l'Africa in Eurasia circa 250.000 anni fa. Dunque, il Dna “Neanderthal” in questo gruppo di popolazioni africane non è tale: la similitudine si spiega invece con una quota di circa il 6% del genoma dei Neanderthal che questi hanno ereditato da un antichissimo gruppo di Sapiens.

In alcune specifiche popolazioni subsahariane, i ricercatori hanno invece trovato prove di ascendenza Neanderthal: si tratta in questo caso di Dna “riportato a casa” da Sapiens portatori di geni Neanderthal eurasiatici che, dopo l’accoppiamento con quest’ultima specie, migrarono di nuovo in Africa. L'ascendenza Neanderthal in queste popolazioni subsahariane arriva fino all'1,5%, e i livelli più alti sono stati osservati negli Amhara dell'Etiopia e nei Fulani del Camerun.

Ultimamente, a proposito della suscettibilità alle forme gravi di infezioni da Sars-CoV-2, si è fatto un gran parlare della funzione del Dna Neanderthal nei nostri genomi: ma quali effetti hanno avuto i geni Sapiens che sono entrati nel Dna Neanderthal? Per cercare di capire se portare il Dna degli esseri umani moderni fosse utile o dannoso quando introdotto nel genoma dei Neanderthal, i ricercatori hanno indagato dove si trovavano questi frammenti di Dna degli esseri umani moderni.

Oltre a scoprire che la maggior parte del Dna Sapiens acquisito dai Neanderthal si trova in zone non codificanti del genoma (è cioè, per così dire, relativamente “silenzioso”), si è soprattutto fatta una scoperta molto interessante: le stesse regioni che nel Sapiens appaiono relativamente prive di contributi Neanderthal, nei Neanderthal sono prive di contributi Sapiens.

Questo indica che vi sono molti geni importanti, che non possono essere impunemente scambiati fra le due specie, e sono coerenti con un allontanamento genetico in corso fra Sapiens e Neanderthal, iniziato ben prima che questi ultimi si estinguessero, che limitava sostanzialmente la possibilità di ottenere ibridi vitali e differenziava sempre più le due specie.

Mentre lo scambio culturale è rimasto fino all’ultimo possibile (come dimostra l’adozione di diversi tratti Sapiens da parte degli ultimi Neanderthal in Spagna), l’ibridazione risulta quindi essere stata relativamente sfavorita, e l’introgressione di Dna da in una specie a partire dall’altra si è via via limitata a zone non codificanti o a poche zone dove poteva ancora essere vantaggiosa, come ad esempio nel caso della pigmentazione della pelle e del sistema immunitario Sapiens condizionato da Dna Neanderthaliano.

Il quadro si arricchisce: abbiamo una nuova, antica ed estinta popolazione Sapiens migrata moltissimo tempo prima dei nostri antenati diretti fuori dall’Africa; abbiamo la dimostrazione di un flusso genico bidirezionale fra Sapiens e Neanderthal, che ha determinato la presenza di Dna Neanderthaliano in popolazioni africane moderne e di Dna Sapiens nei Neanderthal; e abbiamo le prime indicazioni, in attesa di una spiegazione molecolare, di una sempre più forte incompatibilità genetica fra le due specie cugine.

Siamo sempre più in compagnia di parenti vicini, nella storia di famiglia della vita su questo pianeta.