La genomica clinica: dal laboratorio alla pratica per salvare vite (e risparmiare)

Offrire uno screening genetico su larga scala per valutare il rischio di malattie mortali ma prevenibili ai giovani adulti potrebbe salvare vite e risultare conveniente, secondo uno studio condotto dall'Università di Monash, in Australia. Lo studio ha utilizzato una valutazione economica dei costi sanitari per modellare uno screening del Dna combinato per tutti gli adulti di età compresa tra 18 e 40 anni, in parallelo a una valutazione dell rischio di tre diverse condizioni genetiche, e precisamente il cancro ereditario al seno e all'ovaio (causato dai geni BRCA1 e BRCA2), l’ipercolesterolemia familiare e la Sindrome di Lynch, una condizione genetica che aumenta il rischio di tumori del colon-retto e di altri tipi di cancro.

Tutte e tre le condizioni possono essere trattate o prevenute se rilevate precocemente. Mediamente, circa 1 persona su 75 ha un alto rischio genetico per una di queste condizioni, ma la maggior parte non ne è consapevole e quindi non accede alle opportune misure di intervento salvavita disponibili.

Pubblicato su eClinicalMedicine, rivista del gruppo di Lancet, lo studio di modellizzazione ha utilizzato dati precedenti per stabilire se uno screening preventivo del Dna su larga scala per diverse malattie sarebbe conveniente nel sistema sanitario pubblico australiano, rispetto alla pratica attuale di test genetici mirati che seguono il soddisfacimento di criteri clinici. Basandosi sulla modellizzazione appena pubblicata, almeno in Australia offrire uno screening preventivo del Dna su larga scala ai giovani adulti non solo salverebbe vite, ma sarebbe anche economicamente conveniente. In particolare, nella simulazione studiata, che tiene conto di un bacino di 8,3 milioni di adulti, ipotizzando una partecipazione del 50% allo screening del Dna, si stima che potrebbero essere evitati 4.047 decessi. Ciò impedirebbe anche 2.612 casi di cancro (1.140 al seno, 950 all'ovaio, 451 del colon-retto e 71 dell'endometrio) e 542 eventi non fatali di malattia coronarica (CHD). Ciò equivale a prevenire in Australia 63 casi aggiuntivi di cancro, 31 di CHD e 97 decessi per ogni 100.000 persone che partecipano allo screening, rispetto alla pratica attuale.

A un costo di 200 dollari per test, sarebbe necessario un investimento totale del governo di 832 milioni di dollari per effettuare lo screening del 50% della popolazione bersaglio. Questo investimento coprirebbe anche 539 dollari aggiuntivi per ogni persona ad alto rischio identificata, dollari necessari per i test di conferma clinica e la consulenza genetica. Questo costo sarebbe conveniente da sostenere, con un rapporto costi-efficacia incrementale (ICER) di 23.926 dollari australiani per anno di vita guadagnato, come risultato dello screening genomica di popolazione. La modellizzazione in questo articolo ha utilizzato gli stessi geni e le stesse condizioni di salute considerate in uno studio pilota di screening del Dna, che ha quasi completato lo screening genomico di 10.000 giovani adulti di età compresa tra 18 e 40 anni in Australia; di conseguenza, la verifica dei tassi di scoperta e conferma delle condizioni, parametri indispensabili per confermare la validità delle previsioni del modello econometrico, devono ancora arrivare.

L’interesse per la valutazione finale è, ovviamente, enorme, perché se le valutazioni dovessero essere confermate, il taglio dei costi sanitari per la popolazione e per le condizioni considerate sarebbe di circa la metà, per non parlare degli anni di malattia risparmiati e per le morti evitate; questo è quindi esattamente il tipo di studi necessari per trasformare le promesse della genomica clinica moderna in realtà utile agli individui e alle popolazioni, al netto dei diversi sistemi sanitari nazionali (che ovviamente incidono sui costi e sul calcolo econometrico).